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1、先天性巨结肠婴儿会有顽固性便秘和腹胀。由于病变肠的长度不同，儿童有不同的临床表现。痉挛段越长，便秘症状出现越早、越严重，多发生在出生后48小时内。如果没有胎粪，或仅有少量胎粪排出，2-3天内可出现低位甚至完全性肠梗阻的症状，如呕吐、腹胀、不排便等。

2、对于有痉挛性节段的老年人，经直肠指检或温盐水灌肠后，排出大量胎粪和气体，症状缓解。老年人痉挛段梗阻症状不易缓解，有时急需急诊手术。肠梗阻症状缓解后，患儿仍有便秘、腹胀，排便前需频繁扩肛。严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重，长期营养不良，发育迟缓，长期腹胀便秘。

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